遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病,会出现多种症状

2021-10-30 18:13 来源: 人民资讯

一般每100毫升的正常血液中,含铁量大概有50毫克,可能患有再生障碍性贫血以及铁粒幼细胞性贫血的情况,因为病情反复多次输血,如果输血总量超过1万毫升,就会有大量的铁质输入体内,然后沉积在组织中。

二、遗传性血色病患者会出现多种症状,比如乏力、糖尿病的症状,需要及时进行治疗。

(一)症状

患者会出现乏力、关节炎以及糖尿病的症状,然后慢慢发展成肝硬化与癌症。

(二)并发症

1、患者会出现肝硬化、糖尿病,以及肝细胞功能紊乱的症状。

2、患者会出现心脏肥大、心力衰竭以及心律失常等症状。

3、患者会出现垂体功能衰竭的症状,会造成睾丸萎缩以及性欲丧失的情况。

4、腹痛

5、关节炎

6、软骨钙质沉着

(二)诊断

因为血色病的病情比较隐匿,进展也比较缓慢,组织受累程度是多变的这种病症,常在组织显著受损后的病程后期做出详细的诊断,并且需要排除非遗传性铁负荷过度的情况,比如先天性溶血性贫血病症。

遗传性血色病血清铁出现增高的情况,通常血清转铁蛋白饱和度属于一项反映铁增加的敏感指标,当>50%的时候,也会有诊断价值,会出现血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白增高的情况,可以使用螯合剂去铁敏(500~1000mg肌注,这样可以使尿铁逐渐排出,在一些情况下,如果诊断出现困难的情况,可以进行治疗,如果肝内铁含量增高的话,也可以通过磁共振检查反映出来,肝活检也是重要的诊断措施。

三、遗传性血色病患者需要及时进行检查,这样能够诊断病症,并且需要及时进行治疗

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